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全基因體定序
Whole Genome Sequencing (WGS)

人類全基因體定序(WGS)可應用於疾病研究和人類演化等研究,可辨識基因體序列和結構上的變化:單核甘酸多態性 (SNP)、基因片段插入/缺失 (INDEL)、拷貝數變異 (CNV)、結構變異(SV)。
 
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