全外顯子定序 Whole Exome Sequencing (WES)

全外顯子定序 Whole Exome Sequencing (WES)

針對基因體中表現蛋白質的部份(Exon)定序。以人類罕見遺傳疾病(Mendelian disorder)研究為例,只有不到2%的基因體屬外顯子,然而大約85%的疾病和exon變異有關聯。利用全外顯子定序找出關鍵性變異的exon,相比於全基因體定序,定序成本較為經濟且更有意義

服務流程

項目週期:樣品通過檢測後,18個工作天(含分析)

Exome Capture:
Agilent SureSelect Human All Exon V6 


 

 

 

分析流程

全外顯子體定序提供的訊息:

  1. 特定基因的拷貝數

  2. 單一核酸變異 (Single nucleotide variation, SNV)

  3. 染色體重組

  4. 極低量表現的基因

 

 

樣品需求
  1. DNA總量:

    1. 一般樣品: ≧ 1.0 ug

    2. 石蠟包埋樣品(FFPE sample): ≧ 1.5 ug

  2. DNA 濃度: ≧ 50 ng/ul

  3. 樣品體積: ≧ 20 ul

  4. 樣品純度: OD260/OD280 = 1.8-2.0 (DNA無降解且無RNA汙染)

 
定序規格

Novaseq 6000, paired-end 150 bp

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