10x Genomics 技術平台全新升級及應用

小編將為各位帶來10x Genomics的系列報導，首先是全新升級的Chromium平台，目前究竟有哪些成功的應用呢？

2015年2月，10x Genomics公司推出GemCode平台，以超長片段卻能保有極高正確率而引起廣泛關注，而2016年2月全新升級的Chromium平台在多種應用中的表現更為優異。就DNA而言，該平台可與Illumina 次世代定序系統無縫接軌，將其獨特的Barcode標記與二代定序短片段讀長完美結合，獲得超長linked-reads資訊。就RNA而言，可根據其Barcode、UMI (Unique molecular identifiers)資訊同時完成數十萬顆單細胞的轉錄體定序分析。更強的性能、更廣泛的應用以及更低的成本，使10x Genomics再次成為產業注目的焦點。

應用方向

10x Genomics在泛基因體（Pan-genome, 多個基因體）研究中具有十分重要的應用價值。利用其獨特的GemCode技術，低至1ng DNA樣本即可完成基因體建庫定序，同時Barcode標記的linked-reads資訊為組裝過程提供精確指引，有效提升了二倍體基因體組裝效率，進而大幅降低成本，為動植物泛基因體研究開闢闢新的途徑，也促進品系特有基因挖掘、性狀形成機制解析及物種進化方面的研究進展。 此外，利用10x Genomics技術對物種不同亞族群 (Subpopulation)的代表性個體進行全基因體定序組裝，基於組裝後的序列，就族群層面展開群體遺傳學分析，能得到更加全面的變異資訊及更為豐富的分析內容，對於解密物種形成機制的以及群體進化動態等提供依據，也能提供方向協助農業育種的工作。

對人類基因體而言，10x Genomics技術能夠應用於全基因體及全外顯子定序。該技術可獲得超長片段的基因體訊息，解析大於10Mb的Haplotype區域。透過Barcode標記定位基因體複雜區域，得到短片段定序無法獲得的區域信息，精確鑑定SNV/InDel/SV等變異資訊，進而準確找出疾病與癌症的關鍵突變，確定遺傳機制，明白致病機轉。

單細胞轉錄體定序是在單細胞規模下對mRNA進行高通量定序的一項新技術，能夠將分離的單個細胞中的微量mRNA藉由高效率擴增後再進行高通量定序，有效解決組織樣本無法區分的細胞異質性難題，有助於發現新的細胞類型，並深入了解發育、免疫、腫瘤發生等過程中的調控機制。近年來，已有多種單細胞定序技術及平台應運而生，10x Genomics憑藉其高細胞通量、極短工作週期及極低成本脫穎而出。