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全外顯子定序
Whole Exome Sequencing (WES)

僅針對人類基因體外顯子 (Exon) 定序。人類基因體只有不到 2% 的基因體屬外顯子,外顯子變異與約 85% 的罕見遺傳疾病有關聯。利用全外顯子定序找出關鍵性變異,相比於全基因體定序,較為經濟且更有意義。
 
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